… о генетическом скрининге предрасположенности к раку

Должна ли женщина ложиться под нож, чтобы победить болезнь, которая еще не случилась?

My Medical Choice. «Мой медицинский выбор». Под этим заголовком на прошлой неделе The New York Times опубликовала письмо Анджелины Джоли. Известная актриса вынуждена была объясниться: возникли слухи, что она серьезно больна. Как выяснилось, операция ей действительно понадобилась. Актриса подробно рассказала, как врачи удалили ей из груди железистую ткань, в которой могли появиться опухолевые клетки, но сохранили сосок и кожу. На место удаленной ткани вставили имплантаты. «Я не стала скрывать мою историю потому, что многие женщины просто не знают, что над ними нависла угроза рака, — пишет Анджелина. — Я надеюсь, что они тоже найдут возможность пройти тестирование».
Многие сомневаются: был ли это единственный выход? Кое-кто кивает в сторону жадных до денег американских медиков. Кто-то вздыхает: вот, мол, что делает с человеком канцерофобия! Но Анджелина это сделала лишь для того, чтобы предотвратить заболевание, с которым целое десятилетие боролась ее мать Маршелин Бертран. Из той борьбы Маршелин не вышла победительницей. Она умерла от рака в 56 лет. Анджелина всегда уверяла своих детей, что с ней самой ничего подобного не случится. Хотя на самом деле повод для волнений был.
В США женщинам с семейной историей рака молочной железы и яичников рекомендуют проходить генетический скрининг: предполагается, что они могут унаследовать «поломки» генов, отвечающих за белки, подавляющие опухолевый рост. Анализ показал, что у Анджелины действительно имеется такая «поломка» в BRCA1 — одном из двух генов предрасположенности к раку груди. Подобные мутации не так уж часты. Обычно они встречаются у 5—10 процентов женщин, в семье которых были случаи рака груди. Конечно, дефекты генов BRCA бывают разные — зафиксированы сотни вариаций. Некоторые из них совсем безвредны, но есть и опасные. «Обычно, проводя такой анализ, мы проверяем с помощью тест-системы около двух десятков горячих точек нуклеотидной цепочки, — комментирует руководитель лаборатории молекулярной биологии и цитогенетики Российского научного центра рентгенорадиологии Галина Снигирева. — Сделав неприятную находку, для проверки проводим секвенирование подозрительного участка. Ошибки быть не должно!»
Существуют мутации генов BRCA, способные увеличить риск рака молочной железы для конкретной женщины до 50 и даже до 90 процентов. «Для сравнения: в США рискует заболеть в среднем одна из восьми женщин, в Японии — одна из восьмидесяти, — говорит президент Российской ассоциации маммологов Надежда Рожкова. — Так что это существенное увеличение риска». Вероятность рака яичников при мутациях генов BRCA тоже возрастает.
Оказалось, что красавице Анджелине в генетической рулетке выпало несчастливое число. В ее случае вероятность заболеть раком молочной железы была практически максимальной среди возможных и составляла 87 процентов. Риск рака яичников — 50 процентов. И Анджелина отважилась на радикальный шаг.
«Существуют и другие способы снизить риск рака молочной железы, — говорит хирург-онколог Юлия Подберезина. — Например, женщинам с дефектными генами BRCA1 и BRCA2 назначают препараты, подавляющие рецепторы эстрогена в ядрах опухолевых клеток. Но этот метод эффективен лишь в случае гормонозависимых опухолей. Так что тут мы имеем дело практически с рулеткой. Кто может предсказать, как поведет себя опухоль, которой еще нет?»
Профилактическую мастэктомию как возможный выход в случаях высокого риска рекомендуют клинические онкологи Европы и США. Однако чаще врачи удаляют одну здоровую молочную железу у женщин с мутацией BRCA лишь после того, как в другой груди уже обнаружены раковые клетки. Рекомендации основаны не на пустом месте. «Проводились исследования — сравнивали две группы женщин, у которых обнаружили рак в одной молочной железе и выявили опасные мутации, — рассказывает Подберезина. — Одним в целях профилактики удалили здоровую грудь, другим нет. Метастазы, свидетельствующие о том, что в здоровой груди уже были раковые клетки, могли появиться в обоих случаях. В этом смысле профилактическая мастэктомия стопроцентной гарантии не дает. Но после нее метастазы обнаружили в 2—4 процентах случаев. Без нее процент метастазирования был совсем другой — 37».
Отваживаются на мастэктомию немногие — принять такое решение непросто. Да и врачи предлагают пациентке семь раз подумать. «Представьте, что будет, если после вмешательства возникнут осложнения и пациентка заявит, что врач уговорил ее на операцию, польза которой неочевидна, — говорит Юлия Подберезина. — Поэтому в США тщательно проработана правовая база, необходимая для проведения таких операций». Врач предоставляет пациентке всю необходимую информацию и отвечает за качество лечения. Однако решение — пожалуй, одно из самых трудных и важных в жизни — она принимает самостоятельно.
В том, чтобы пройти тестирование на гены предрасположенности к раку груди, сейчас нет ничего необычного. Правда, делают его в России всего лишь в нескольких крупных медицинских центрах и не все женщины знают о такой возможности. Анджелине Джоли в США анализ обошелся в три тысячи долларов. «У нас такое исследование стоит около трех тысяч рублей, — говорит Галина Снигирева. — Кстати, мы давно говорим о том, что подобное тестирование можно было бы проводить за счет государства, как скрининг, абсолютно всем женщинам. Ведь мы обнаруживаем дефектные гены предрасположенности к раку молочной железы и у тех, у кого до этого не было случаев в семье. Так что тестирование показано многим». Но вот обнаружив дефектный ген, россиянка вряд ли сможет сделать, даже если очень этого захочет, профилактическую мастэктомию, пока не заболеет раком. Причина проста. «Профилактическая мастэктомия двух здоровых грудных желез не входит в наши стандарты лечения, — говорит Юлия Подберезина. — Это означает, что ни один российский врач, если он в своем уме, такую ответственность на себя не возьмет. Разрешения Росздравнадзора на проведение профилактической мастэктомии с одномоментной реконструкцией молочной железы исчисляются единицами. Лицензия есть у Российского онкологического научного центра имени Блохина РАМН. Но в ней непременным условием удаления здоровой груди является, во-первых, выявленная мутация генов BRCA1 и BRCA2. Во-вторых, у пациентки уже должен быть определен первичный рак молочной железы».
Зачем россиянкам проводить тестирование, если невозможна радикальная операция, снижающая риски? Ситуация меняется: Минздрав обещает ежегодно пересматривать стандарты. Кроме того, никто не отменял железного принципа «Предупрежден — значит вооружен». «Если тестирование выявило повышенный риск рака молочной железы, женщине придется вплотную заняться собой и по возможности устранить негативные факторы, — говорит Надежда Рожкова. — Например, снизить стресс, наладить правильное питание, избавиться от лишнего веса — доказано, что выделяемые жировой тканью гормоны влияют на состояние груди. Но самое главное — ответственно отнестись к обследованиям. Маммографию придется делать не реже раза в год. И помните: вовремя поставленный диагноз давно перестал быть приговором. По нашим данным, двадцатилетняя выживаемость при раке молочной железы, обнаруженном на первой стадии, сейчас составляет 92 процента. Так что, узнав об опасной мутации, вряд ли стоит тут же сломя голову нестись к хирургу. Можно оглядеться вокруг и подумать о том, что предпринять». Ну а Анджелина Джоли решилась на такой шаг, и это ее выбор.

Алла АСТАХОВА. «Итоги», 20 мая 2013 года