… о репродуктивной генетике

В прошлом году в Петербурге стартовала городская программа лечения бесплодия методами ЭКО, на реализацию которой из городского бюджета было выделено 50 млн. рублей. Примерно та же сумма - если точно, 53 млн 750 тыс. рублей - выделена на "оказание специализированной медицинской помощи при лечении бесплодия с применением вспомогательных репродуктивных технологий" и в бюджете Петербурга на 2008 год.
Недавно в нашем городе побывал выдающийся, без преувеличения, генетик нашего времени - директор Чикагского института репродуктивной генетики, учредитель Международного центра репродуктивной медицины (МЦРМ) в Петербурге, автор концепции преимплантационной диагностики Юрий Семенович Верлинский. И мы воспользовались этим шансом, чтобы узнать о вспомогательных репродуктивных технологиях и их перспективах, так сказать, из первых рук.

Здоровье - с яйцеклетки
- Преимплантанционная диагностика - что это такое? И правда ли, что благодаря этой концепции вас называют одним из пяти великих генетиков нашего времени?
- Называют-называют. Только я всегда спрашивал: а кто считал эту пятерку? Но, когда меня в нее включил сам Ховард Джонс - человек, который "сделал" первого "ребенка из пробирки" в США, скромничать перестал.
На самом деле концепция преимплантационной диагностики, разработанная мной и моими коллегами, - это большое достижение. Сегодня благодаря ей мы можем диагностировать любую из болезней, чье молекулярное проявление уже известно науке. А таковых порядка 6 тысяч. Мы уже внедрили методики диагностирования двухсот наиболее частых заболеваний. При этом диагностика проводится до имплантации оплодотворенной яйцеклетки матери, мы вообще ее не трогаем, а смотрим только так называемое полярное тело, грубо говоря, отходы - то, что яйцеклетка "выбрасывает" во время созревания. Таким образом, наша методика разрешена даже в Италии, где очень строгие законы, и одобрена Папой Римским. И, что главное, позволяет выбрать для женщины только здоровую яйцеклетку и "подсаживать" только здоровые эмбрионы.
- Какие заболевания можно определить, используя вашу методику?
- Самые разные, все не перечислить. Например, муковисцидоз - очень распространенное и серьезное заболевание. Между прочим, каждый пятый представитель белой расы несет в себе ген, способный его вызвать. При этом на те деньги, что в год требуются на лекарства такому больному, можно провести диагностику 1000 яйцеклеток.
Из широко известных болезней - гемофилия, синдром Дауна, Эвард-синдром, Тато-синдром. Рак, кстати, тоже. В нашем архиве уже 150 успешных случаев диагностирования предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Наука доказала что мутация гена БРА-1 и БРА-2 в 80% случаев приводит к раку груди или яичников у женщин, предстательной железы и прямой кишки у мужчин. Мы выявляем так называемую ломкую хромосому - весьма распространенная мутация, она встречается примерно у каждого третьего, - которая может привести к появлению потомства с интеллектуальными нарушениями.
- Каждый пятый, каждый третий... Страшно становится, как же женщины рожают здоровых детей самостоятельно?
- Существуют собственные природные механизмы контроля. К сожалению, у всех крупных млекопитающих, к коим мы относимся, весьма высок уровень хромосомных нарушений. Если посмотреть, то у мух-дрозофил их почти нет, у мышек встречаются редко, у коров и свиней гораздо чаще, ну а у нас - как "вершины эволюции" - до 50% яйцеклеток хромосомно ненормальны. Поэтому человек размножается весьма неэффективно. Как вы думаете, каков шанс забеременеть у здоровой женщины на пике ее репродуктивной функции?
- Пятьдесят на пятьдесят?
- Ничего подобного. Максимум 20%. В большинстве случаев организм сам производит отбор - просто не позволяет осуществиться оплодотворению, если яйцеклетка нездорова. Либо же, если оплодотворение произошло, но эмбрион развивается аномально, может произойти выкидыш. Когда оплодотворение производится неестественным способом, наша задача произвести естественный отбор, что и позволяет сделать наша методика. И я уверен, что преимплантационную диагностику на самые часто встречающиеся заболевания необходимо сделать обязательным элементом ЭКО.

Гены пальцем не раздавишь
- Значит, даже если пара не страдает бесплодием, но, предположим, знает о своей генетической "нагрузке" и риске родить больного ребенка, они могут свести риск на нет, обратившись к методу ЭКО?
- Именно так. В некоторых случаях не только родить здорового ребенка, но даже и спасти больного. Например, семья Нэш из Колорадо, о которой очень много писали в американской прессе, обратилась к нам, когда их 6-летняя дочь Молли погибала от наследственного заболевания - анемии Фанкони. Ее могли спасти стволовые клетки пуповинной крови, но рожать еще одного ребенка, заведомо рискуя обречь его на ту же болезнь, супруги не хотели. Мы сделали искусственное оплодотворение, отобрали эмбрион, не несущий в себе анемию Фанкони и совпадающий по главным признакам с больной сестрой. У Молли родился братик, которого назвали Адамом. Его пуповинная кровь спасла девочку от верной смерти, а он сам растет крепким и здоровым.
- Этично ли это, рожать ребенка как лекарство?
- Сфера, в которой я работаю, вообще вызывает много вопросов и разногласий. В некоторых странах сам метод ЭКО до сих пор запрещен. В некоторых, например в Германии, запрещены исследования яйцеклетки после того, как ее уже оплодотворили. При этом аборты чуть ли не до 30 недель разрешены.
Я считаю, что, если рождение ребенка - здорового и любимого позволило спасти жизнь еще одного ребенка, - это замечательно. И вообще, главное, чтобы дети были здоровы. И все споры - религиозные, моральные, этические - тут ни при чем.
Я считаю, каждый должен делать то, что велит его совесть. У нас был случай в Чикаго, когда пришла семейная пара с запросом "сделать" им ребенка с синдромом Дауна. У них уже один есть, они хотят такого же, чтобы ему "не скучно было". Вот это, на мой взгляд, неадекватно. Им отказали. Мы работаем для того, чтобы рождались здоровые дети. И за другое ни за какие, как говорится, деньги лично я не возьмусь.
- А можно ли заказать пол ребенка?
- Технически в наше время совершенно не сложно. А вот с точки зрения той же этики... В некоторых странах это запрещено законодательно. В Америке, как и в России, насколько мне известно, законов на эту тему нет. Но Ассоциация репродуктивной медицины США, например, не рекомендует этим заниматься, так как пол не является заболеванием, но позволяет делать исключения для семей, где уже есть несколько детей одного пола.
- Кажется, можно уже все... Каковы, на ваш взгляд, перспективы лечения бесплодия и репродуктивных технологий в будущем?
- В среднем 10-15% семейных пар в мире сталкиваются с проблемой бесплодия. Я уверен, что число случаев бесплодия, связанного с традиционными причинами (среди которых различные инфекции, аборты, оперативные вмешательства), будет уменьшаться. Будут лучше лечить, а главное - предотвращать. Лучшее лечение бесплодия, разумеется, профилактика. Но значимость вспомогательных репродуктивных технологий не уменьшится, а даже возрастет. Гены пальцем не раздавишь!
Возраст женщин, решающих завести ребенка, неуклонно растет. Чем старше женщина, тем больше хромосомных нарушений в яйцеклетке, следовательно, снижаются шансы на зачатие, повышается число выкидышей. 80% выкидышей - это следствие хромосомных нарушений, которые можно определить нашим методом. Кстати, как следствие преимплантационный скрининг позволяет повысить эффективность вспомогательных репродуктивных технологий. Будут совершенствовать и сами репродуктивные технологии.
Но самое главное, мы стоим на пороге новой медицины - клеточной. Эмбриональные клетки - это практически универсальное лекарство. Сейчас ведутся клинические испытания, в ходе которых мы лечим, например, инфаркт миокарда, используя эмбриональные стволовые клетки. Если при использовании других клеток они в 95% случаев отторгаются организмом, то эмбриональные - только в 15%. При этом у нас уже есть патент на технологию, позволяющую получать эмбриональные стволовые клетки из любой клетки организма. Представьте такую картинку из будущего. Каждый сдает в специальный банк немного крови или соскоб с кожи. Заболел - и из этого материала в случае необходимости выращиваются нужные клетки, например, печени или легких.

Дети - не роскошь
- Да, перспективы просто фантастические... Но вернемся к настоящему. На лечение бесплодия в Петербурге уже второй год подряд выделяются деньги из бюджета. Ваш центр тоже принимал участие в эксперименте, как вы его оцениваете?
- Очень хорошо оцениваю. Во-первых, я всегда и везде за то, чтобы государство принимало участие в оказании медицинской помощи бесплодным парам. Если мы считаем, что рождение ребенка это роскошь, тогда, конечно, пусть они сами и платят. Но, если нам нужны дети, если бесплодие - это болезнь, а это именно так и есть, государство обязано оказывать помощь. Во многих странах мира это уже поняли и приняли. Например, в Германии долгое время ЭКО было частным делом заинтересованной семьи, сейчас государство выделяет на это средства. В Израиле, в Нидерландах, в Дании его делают за счет государства. В Дании, кстати, среди новорожденных число детей "из пробирки" достигает 5%. Конечно, решить глобально демографическую проблему за счет ЭКО не удастся, но то, что оно может стать существенным вкладом в ее решение, сомнений не вызывает.
Во-вторых, наша клиника в минувшем году стала одним из участников городской программы, выиграв тендер, в котором одним из условий была не менее чем 30% успешность осуществления ЭКО. Замечу, что в среднем по России этот показатель составляет около 32%. Мы в рамках этой программы приняли порядка 250 пациенток, добившись успеха почти в 46% случаев, и это с первой попытки.
Детишек, конечно, еще нет... Ждем. У почти половины наших пациенток, у которых не наступила беременность в этой попытке, сохраняется шанс получить долгожданную беременность в самое ближайшее время, и при этом нет необходимости проходить весь путь снова. Дело в том, что после переноса маме двух эмбрионов мы оставшиеся хорошо развивавшиеся эмбрионы заморозили и храним. Их у нас почти 400. Как только организм мамы будет готов, мы разморозим ее эмбрионы и перенесем. У двух наших пациенток, успевших в ходе программы осуществить вторую попытку, уже наступила беременность в результате переноса размороженных эмбрионов.
- Хочется пожелать всем вашим пациенткам удачи и здоровых малышей. А вам, естественно, успехов в работе.
- Знаете, я ведь исследования по репродуктивной генетике начал еще в Харьковском университете. Пытались мы там создать лабораторию... А несколько лет назад меня Леонид Кучма наградил орденом князя Ярослава Мудрого V степени, и украинские газеты рассуждали о том, что вот мог быть институт генетики не в Чикаго, а в Харькове, могли мы быть на переднем крае науки, а не американцы. Да не могли... потому что работать не давали. Потому что для того, чтобы работать, пришлось уехать.

***
История, как известно, сослагательного наклонения не знает. Юрий Верлинский теперь известный американский ученый, который вложил много сил в развитие науки, в том числе и на бывшей родине. Благодаря его энергии и поддержке центры репродуктивной медицины появились на Украине и в Белоруссии, в Петербурге, Тюмени, Красноярске и других российских городах. Хочется верить, что усилия были потрачены не зря.

Светлана ДМИТРИЕВА. "Санкт-Петербургские ведомости",
7 февраля 2008 года