… о редких болезнях

Известно несколько тысяч заболеваний, которые принято относить к категории редких. Общее число россиян с такими болезнями оценивается в несколько миллионов человек, однако подавляющее большинство этих людей не получают адекватной медицинской помощи, или даже не знают своего диагноза. Незначительное количество больных каждым конкретным заболеванием делает разработку новых методов диагностики лечения этих болезней коммерчески невыгодным предприятием. В настоящее время роль государства в решении проблем российских пациентов редкими болезнями является минимальной.
В США заболевание считается редким, если им страдает менее 200 тысяч человек, что в среднем соответствует одному случаю на 1500 человек. В Европейском Союзе к редким относят заболевания, встречающиеся у одного из двух тысяч. Исходя из этих критериев, к редким заболеваниям относится подавляющее большинство онкогематологических заболеваний и практически все генетические болезни.
Доклад представителей Общества пациентов с онкогематологическими заболеваниями Евгения Гольберга и Андрея Лебедева «Лекарственное обеспечение пациентов, страдающих редкими заболеваниями, России» был представлен 22 сентября на конференции, организованной консалтинговой компанией LEFFgroup. В мероприятии приняли участие представители ведущих научных учреждений России, руководители крупнейших пациентских и благотворительных организаций.
Открывая конференцию, генеральный директор LEFFgroup Елена Миськова подчеркнула: несмотря на малочисленность отдельных групп больных редкими болезнями, в целом они затрагивают до трех процентов населения страны (2—5 миллионов человек). Это неудивительно, учитывая число известных сейчас редких заболеваний. Так, в базе данных Национального института здоровья США их насчитывается около семи тысяч.
Из-за числа пациентов заведомо не окупаются ни исследования редких заболеваний, ни разработка и испытания специальных, уникальных лекарственных средств, называемых «орфанными» (сиротскими). В связи с этим в США и ЕС действуют законы, обеспечивающие льготные условия разработки, клинических исследований и обращения лекарств, предназначенных для лечения редких заболеваний.
В России в настоящее время отсутствует даже четкое определение редких заболеваний и перечень соответствующих лекарств. Нормативная база лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями недостаточна, а законодательная — отсутствует. В этом отношении нашу страну опережает, например, Казахстан, где летом текущего года был утвержден порядок формирования перечня орфанных препаратов.

Самодиагностика
О современном состоянии диагностики редких заболеваний в России рассказала участникам обсуждения заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН Екатерина Захарова. Наследственные заболевания, большинство из которых обнаруживаются в детском или подростковом возрасте, составляют около 80 процентов от общего числа редких болезней. С учетом количества редких заболеваний, весь объем информации о них не в состоянии удержать в голове даже высококвалифицированный специалист. В помощь врачам в развитых странах разработан ряд компьютерных программ и баз данных симптомов редких болезней. Их широкое внедрение необходимо и в России, где подавляющее число редких заболеваний пока просто не диагностируется.
Своевременное выявление редких заболеваний не только позволяет вовремя начать терапию, но и дает возможность избежать неадекватного лечения, которое может принести дополнительный вред больному (соответствующие примеры приводились в ходе конференции). Кроме того, зная о своем «генетическом грузе», носители наследственных заболеваний получают возможность скорректировать репродуктивное поведение, исключив вероятность рождения больного ребенка.
Диагностика генетических отклонений у плода во время беременности позволяет либо прервать беременность, либо подготовиться к уходу за больным ребенком, запастись лекарствами и лечебным питанием.

Ребенку из Санкт-Петербурга был поставлен диагноз «метилмалоновая ацидурия», и ему срочно было нужно лечебное питание, которого в городе найти не удалось. Представители фирмы-производителя обещали произвести поставку в течение "4—5 недель". К счастью, родителям малыша удалось связаться с родителями других пациентов с таким же диагнозом, и те срочно выслали в Санкт-Петербург необходимый продукт. // Доклад "Лекарственное обеспечение пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в России"

По данным Захаровой, в настоящее время в России действует около 20 лабораторий, в которых проводятся генетические тесты в общей сложности на 250 наследственных заболеваний. Впрочем, подавляющее большинство этих лабораторий располагают возможностями для проведения всего 10—20 видов тестов. Для сравнения, в США действует более 600 лабораторий, выполняющих 1700 различных генетических исследований.
Сейчас в России всех новорожденных проверяют на пять генетических заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию (эти заболевания можно диагностировать без генетических исследований). Систематическим выявлением других наследственных болезней государство не занимается. Большинство генетических исследований оплачивают родители пациентов или благотворительные организации. Диагностику отдельных заболеваний проводят фармацевтические компании, заинтересованные в сбыте своих препаратов.
Еще одной важной проблемой, по словам Захаровой, является отсутствие действенной системы контроля за качеством генетических исследований. В таких условиях неизбежно возникают ошибочные диагнозы, неправильное лечение, инвалидизация и гибель пациентов.
Заместитель председателя Формулярного комитета РАМН, заведующий кафедрой гематологии и гериатрии ММА им. Сеченова Павел Воробьев называет сложившуюся ситуацию попросту катастрофической.
По словам Воробьева, особенно печально обстоит дело с выявлением таких болезней в первичном звене здравоохранения. Рецепта решения этой проблемы в настоящее время нет. Это означает, что в России будут повторяться истории рядового Сычева и Сони Куливец (в обоих случаях речь шла о своевременно не диагностированных наследственных заболеваниях системы свертываемости крови).

По подсчетам Формулярного комитета РАМН, в России около 300 тысяч больных с редкими заболеваниями, которые уже сегодня выявлены или могут быть выявлены путем применения современных диагностических средств, и которым может быть оказана эффективная лекарственная помощь. // Доклад "Лекарственное обеспечение пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в России"

Чемодан с "Велкейдом"
По единодушному мнению участников конференции, действующая с 2008 года программа дополнительного лекарственного обеспечения «7 нозологий» позволила сдвинуть ситуацию с мертвой точки. В рамках этой программы государством закупаются 18 лекарственных средств для больных злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом (карликовостью), болезнью Гоше, рассеянным склерозом, а также для пациентов, перенесших трансплантацию органов и тканей.
Однако, по словам президента общества пациентов с онкогематологическими заболеваниями Евгения Гольберга, единая федеральная программа не может удовлетворить нужды всех пациентов. В числе основных проблем — достаточно произвольный выбор заболеваний и включенных в программу лекарств. Кроме того, реестр больных, получающих помощь по программе, утверждается только один раз в год, что делает ее бесполезной в экстренных ситуациях. Наконец, применение назначенных лекарств никак не контролируется. В частности, Гольберг рассказал о пациентке, которая «на всякий случай» хранила 15 упаковок лекарства "Велкейд", стоимость одной упаковки которого исчисляется десятками тысяч рублей.
В любом случае, 60 тысяч пациентов, так или иначе получающих необходимые им лекарства — ничтожная цифра. Большинство редких заболеваний программой не покрываются. Самостоятельно же приобрести медикаменты больным не удается, даже если у них есть деньги: практически все лекарства для лечения редких заболеваний производятся за рубежом, при этом большая их часть в России не зарегистрирована.

Герпетиформным дерматитом Дюринга страдают около 10 тысяч россиян. Ранее для лечения этого тяжелого хронического заболевания бесплатно предоставлялся импортный лекарственный препарат диаминодифенилсульфон. В настоящее время препарат в Россию не поставляется, и больные вынуждены самостоятельно искать частных поставщиков, которые в обход действующего законодательства снабжают их этим лекарством. // Доклад "Лекарственное обеспечение пациентов, страдающих редкими заболеваниями, в России"

Государственные границы
Об административных барьерах на пути орфанных препаратов в Россию рассказал консультант «Общества пациентов с онкогематологическими заболеваниями», один из авторов представленного на конференции доклада Андрей Лебедев. По его словам, действующий порядок регистрации и экспертизы лекарств оказывается непреодолимым препятствием для производителей большинства орфанных препаратов, поскольку официальные и неофициальные затраты на эти процедуры никогда не окупятся в российских условиях.
О национальных проблемах логистики орфанных препаратов напомнила участникам встречи заместитель директора благотворительного фонда «Подари жизнь» Екатерина Чистякова. Приказ Минздравсоцразвития номер 494 от 9 августа 2005 года допускает ввоз в нашу страну незарегистрированных лекарственных средств, необходимых больным по жизненным показаниям. Однако, по словам Чистяковой, приказ не выполняет своей функции, поскольку не доведен до многих лечебных учреждений. В результате, врачи часто отказываются назначать больному необходимое лекарство, либо делают это неофициально, что вредит как лечебному процессу, так и статистическому учету.
Разрешение на ввоз жизненно необходимого лекарства в Россию, независимо от места жительства больного, можно получить, только явившись в Москву на прием к чиновнику Росздравнадзора. Этим вынуждены заниматься пациенты, их родственники или сотрудники благотворительных организаций. Более того, на границе незарегистрированные в России лекарства облагают налогом на добавленную стоимость и таможенной пошлиной как коммерческие товары. В результате цена и без того недешевых лекарств, в большинстве случаев адресно закупаемых благотворителями, возрастает более чем на 30 процентов.

Что делать
Представленный на конференции доклад содержит ряд предложений по улучшению ситуации. Среди них, в частности:

Разработка федерального закона о редких заболеваниях, определяющего критерии отнесения заболеваний к редким, порядок пополнения перечня и особый статус орфанных лекарственных средств. Также необходимо законодательно закрепить пациентов с редкими заболеваниями на особый порядок оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения.

Налоговые льготы для отечественных производителей орфанных лекарств, а также питания и других товаров для пациентов с редкими заболеваниями (отдельные виды такой продукции вполне можно производить в российских условиях уже сейчас).

Введение упрощенного порядка регистрации и экспертизы орфанных лекарств в России

Разрешение на ввоз незарегистрированных в России редких лекарств в уведомительном порядке и отмена налогов и таможенных пошлин для таких препаратов

Обучение российских медработников и обеспечение их доступной информацией о редких заболеваниях, их диагностике и лечении.

Создание в России сети специализированных медицинских учреждений для диагностики и лечения редких заболеваний, в том числе на базе уже занимающихся этим медицинских центров.

В течение ближайших недель доработанные в соответствии с рекомендациями специалистов предложения авторов доклада будут переданы в Министерство здравоохранения и социального развития. Остается надеяться, что государство найдет возможность выполнить хотя бы часть этих предложений.

Подготовил Михаил АЛЕКСЕЕВ. «Медновости», 24 сентября 2009 года