… о национальной предрасположенности к болезням

Открытия генетиков уже изменили представления о причинах появления различных болезней и предложили новые дополнительные способы их диагностики и лечения. Стало ясно, что гены определяют устойчивость или предрасположенность к заболеваниям. Причем склонность к некоторым из них зависит от национальности. Это направление в науке сейчас активно развивается, называется оно этногеномика. О ней рассказывает старший научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики РАМН им. Н.И. Вавилова кандидат биологических наук Светлана Александровна БОРИНСКАЯ:
- Традиционное питание народа напрямую зависит от его образа жизни и природных условий. Например, китайцы и коренные жители Севера не пьют молоко, считая его пищей, не подходящей для взрослых. Дело в том, что для нормального усвоения молока нужен фермент лактаза, который расщепляет молочный сахар. Лактаза вырабатывается в кишечнике детей от рождения до окончания грудного вскармливания, а позже фермент может исчезнуть. Без лактазы даже стакан молока может привести к расстройству пищеварения - такое состояние долгие годы расценивалось как болезнь, которая называлась лактазной недостаточностью, или гиполактазией. Оказалось, что изначально у людей генетически было заложено прекращение выработки фермента после 5 лет, а способность пить молоко у взрослого человека появилась в результате мутации. Чаще всего она встречается у датчан, голландцев, шведов, поэтому больше 90% жителей этих стран могут пить молоко. А вот в Китае этой способностью обладают лишь 2-5% взрослых. Гиполактазия встречается у 30% русского народа. Это связано с тем, что промышленное производство молока в России началось позже, чем в других европейских странах, а особые молочные породы коров появились лишь в послевоенное время. До этого молоко предназначалось в основном для детей или для получения кисломолочных продуктов, которые без вреда для здоровья могут пить все, так как в них молочный сахар уже переработан в легкоусвояемые вещества.
Болезни в наследство
Чаще других представители белой расы страдают тяжелым и опасным наследственным заболеванием - муковисцидозом (поражается желудочно-кишечная и дыхательная системы), который возникает в результате мутации гена, регулирующего солевой обмен. Одна и та же мутация найдена у всех европейских народов, в том числе и у русских. А вот у евреев или башкир заболевание вызывается другими мутациями, у каждого народа - своими. Так что при подозрении на заболевание национальность помогает определить самый эффективный путь постановки диагноза - какую мутацию искать у больного, европейскую или другую. Это очень важно для ранней (особенно дородовой) диагностики, которая позволяет своевременно начать необходимое лечение (или прервать беременность).
Другое детское наследственное заболевание - фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, ведущее к умственной отсталости), например, в Ирландии и Шотландии встречается почти в 2,5 раза чаще, чем у новорожденных России или Европы. Фенилкетонурия излечивается специальной диетой - чем раньше она назначена, тем лучше результат.
В России один из 2-3 тысяч человек не способен усваивать злаки. Это заболевание называется целиакия. А в Ирландии ей страдает один из 100 жителей. Это объясняется тем, что хлеб здесь начали сеять намного позже, чем в других странах Европы.
Относительно устойчивы к действию алкоголя финны и русские. А жители Юго-Восточной Азии быстро пьянеют и даже от небольших доз спиртного могут получить сильное отравление. Это связано с тем, что у азиатов распространена мутация, которая способствует быстрому накоплению в крови ацетальдегида - токсичного продукта распада этилового спирта. Именно с этим связаны неприятные ощущения, возникающие после приема больших доз алкоголя. Зато плохое самочувствие, препятствуя частым и обильным возлияниям, тем самым защищает человека от алкоголизма. Если носитель мутации все же преодолеет неприятности, то алкоголизм у него разовьется быстрее и протекать будет намного тяжелее из-за сильного хронического отравления ацетальдегидом. Но даже среди алкоголиков носители мутации пьют меньше, чем те, у кого ее нет.
У русских после приема спиртных напитков из-за генетических особенностей накопление в крови ацетальдегида в 10 раз ниже, чем у жителей Азии. Поэтому никакие мутации не мешают развитию алкоголизма у наших соотечественников. В целом же привычку к выпивке гены определяют на 40-60%, остальное зависит от условий воспитания, социальной среды и воли самого человека.
Диета охотников
Оказывается, диета бушменов - охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, полностью соответствует рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Объясняется все очень просто: человек и его предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались именно к такому образу жизни, когда источником питания служили десятки видов животных и более сотни дикорастущих растений. С появлением земледелия и животноводства разнообразие питания резко сократилось, изменился состав продуктов, а развитие индустрии снизило физическую нагрузку. В результате у современного человека появились «болезни цивилизации» - ожирение, диабет, сердечно-сосудистые заболевания. Здесь тоже важную роль играют гены. Например, в регуляции уровня холестерина участвует ген аполипопротеина. Он существует в разных вариантах: один (его называют «жадный» или «запасливый») эффективно извлекает холестерин из пищи и накапливает его в организме, другой вариант («транжира») дает низкий уровень холестерина. Охотникам-собирателям (народы, живущие преимущественно в тропической зоне или на Крайнем Севере) с их традиционной низкохолестериновой диетой «жадный» ген был выгодным, поэтому здесь он встречается с частотой до 40%. Но при современном образе жизни эта особенность (накопление холестерина в организме) становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В развитых странах «запасливый» ген (он встречается у европейских народов с частотой 5-15%) - это фактор риска атеросклероза. Другие «жадные» гены, которые запасают в организме дефицитную раньше соль, грозят европейцам гипертонией. В итоге афроамериканцы, у которых «жадные» гены встречаются чаще, более подвержены гипертонии, чем евроамериканцы. А у североазиатских народов, пища которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету приводит к развитию диабета и других заболеваний. Не случайно врачи при гипертонии и атеросклерозе рекомендуют физическую активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т. п. - это искусственное воссоздание условий, в которых человек жил на протяжении сотен тысяч лет и к которым приспособлен биологически.
У охотников-собирателей есть и другие генетические особенности. Например, дальтонизм и прочие нарушения цветового зрения встречаются у них очень редко (1% и реже), а у народов Европы довольно часто - до 5-7%. Это понятно - охотник в отличие, например, от земледельца без острого зрения не выживет.
Для пользы дела
Не подумайте, что гены меняются только «в худшую сторону», принося с собой проблемы. Есть, например, мутации, благодаря которым некоторые люди невосприимчивы к СПИДу. Одна из них распространена в Европе, а в Азии и Африке обнаружены другие защитные мутации со сходным действием. Предполагается, что они распространились в связи с тем, что в прошлом могли защищать от других эпидемий, и вот теперь пригодились современному человеку.
Светлая кожа появилась в результате накопления мутаций у людей, ушедших из теплых краев на Север. Это помогло им компенсировать недостаток витамина D, который вырабатывается в организме под действием солнечных лучей. Темная кожа задерживает излучение, поэтому на Севере ее обладатели оказываются подвержены рахиту из-за недостатка витамина D.
У коренных жителей Тибета и Анд повышенное содержание гемоглобина в крови и усилен легочный кровоток. Так они приспособились к жизни в высокогорных условиях.
Коренные народы Арктики, которые занимаются промыслом морского зверя, отличаются особым типом пищеварения, так как при традиционном питании взрослый человек употреблял почти 2 кг мяса в день. Причем такое количество съедаемого мяса не приводило к развитию атеросклероза, поскольку рыбий жир и жир морских животных в отличие от жиров европейской кухни снижает, а не повышает уровень холестерина в крови.
От генов зависит и результат действия лекарств. Например, у 25-30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии повышена скорость выведения некоторых антидепрессантов и гипотензивных препаратов, тогда как среди жителей Европы такой особенностью обладают лишь 2-5% населения. А у выходцев из Юго-Восточной Азии скорость разрушения этих лекарств снижена, поэтому им требуются дозы более низкие, чем европейцам.
Недавние исследования показали, что до трети случаев неуспешного лечения даже самыми современными препаратами может быть вызвано генетическими причинами. К примеру, почти 10% белых женщин страдают эндометриозом (гинекологическое заболевание). Чаще всего его лечат препаратом циклофероном, который некоторым пациенткам не помогает из-за их наследственных особенностей.
Предки передают нам не только болезни, но и своеобразность характера. Например, у 40-70% коренных жителей Америки был найден ген, в некоторой степени определяющий стремление к новым впечатлениям. Такой «авантюрный» вариант гена реже всего встречается у жителей Южной и Восточной Азии (менее 2%). Ученые предполагают, что наличие таких особенностей связано с миграциями, кочевым образом жизни людей или, наоборот, оседлостью.
Кстати, есть люди, которые вполне могут считаться генетическими оптимистами. У них мозги «устроены» не так, как у людей, склонных к депрессии. Отличается не весь мозг, а тот участок, который заведует настроением. В нем лучше передаются нервные сигналы. Эта особенность определяется геном переносчика серотонина. Результат его работы такой же, как у лекарств-антидепрессантов, - он повышает настроение.
Конечно, генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо одной расы или народа над остальными. Каждый народ адаптирован к тем условиям, в которых он сформировался. К тому же благодаря межэтническим бракам и непрерывным перемещениям людей из одной страны в другую африканские, европейские и азиатские гены постоянно смешиваются. И хотя этническая принадлежность пациента может подсказать врачу более вероятный диагноз или более эффективное лекарство, ориентироваться нужно прежде всего на индивидуальные особенности человека.

Юлия ГАРМАТИНА. «АиФ-Здоровье», 11 декабря 2003 года