… о синдроме Дауна

Немецкие больничные кассы будут оплачивать неинвазивное исследование, на основе анализа крови матери определяющее наличие синдрома Дауна у эмбриона. В Германии идут споры об этических последствиях этого решения.
Все будущие родители надеются, что малыш родится здоровым. Решение, принятое в четверг, 19 сентября, Объединенным комитетом врачей, больничных касс и клиник (G-BA) позволит многим родителям установить, все ли в порядке с ребенком, еще до его рождения. Комитет постановил, что стоимость неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который проходят беременные женщины для выявления у эмбриона хромосомных нарушений, в частности, синдрома Дауна, в ряде случаев будет оплачиваться больничными кассами.
Решению G-BA, которое вступит в силу с 2021 года, предшествовали многолетние ожесточенные дебаты об этических последствиях этого шага. Его противники говорили о дискриминации людей с ограниченными возможностями, генетической селекции и даже "дизайне младенцев". DW собрала самые важные вопросы и ответы на эту непростую тему.

Как проводилась пренатальная диагностика до появления НИПТ?
До появления на рынке НИПТ женщинам между 11 и 14 неделями беременности предлагалось пройти скрининг - анализ крови и УЗИ. За обследование будущим родителям приходилось платить из своего кармана. Если скрининг устанавливал повышенный риск у плода трисомии-21 (известной также как синдром Дауна), будущая мать могла пройти более точную, но и более опасную для плода инвазивную процедуру, заключавшуюся в сборе околоплодной жидкости или пуповинной крови. Больничные кассы оплачивали инвазивную диагностику без предварительного обследования беременным женщинам старше 35 лет. Процедура скрининга многими врачами была признана ненадежной, поскольку во многих случаях не выявляла случаи трисомии-21.

Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) проводятся в Германии с 2012 года. У беременной женщины берется анализ крови, и на его основе исследуются фрагменты генома эмбриона. Результаты позволяют выявить хромосомные нарушения, в числе которых не только трисомия-21, но и встречающиеся намного реже трисомия-18 (синдром Эдвардса) и трисомия-13 (синдром Патау), которые вызывают многочисленные пороки развития у ребенка. Тест можно проводить уже на девятой неделе беременности, но поскольку доля детского генетического материала в крови матери со временем увеличивается, исследования, проводящиеся на более поздних сроках, более точны.

Насколько высок риск трисомии-21?
Трисомию-21 или синдром Дауна плода диагностируют примерно у 24 из 10 тысяч беременных женщин. Риск рождения ребенка с этим диагнозом увеличивается с возрастом матери, резко повышаясь у женщин старше 35 лет. При беременности в 25 лет вероятность составляет 1 из тысячи случаев, после 40 лет - один из ста. В Германии в настоящее время живут от 30 тыс. до 50 тыс. человек с синдромом Дауна.

Кто сейчас может пройти НИПТ?
Любая беременная женщина, которая хочет узнать о риске генетических нарушений ее будущего ребенка, может попросить своего гинеколога провести НИПТ. Анализ крови отправляется в лабораторию, проводящую соответствующие исследования, результаты лечащий врач получает через четыре дня.

Сколько стоит тест и кому приходилось за него платить?
До сих пор покрытие расходов по проведению неинвазивного пренатального теста ложилось на плечи будущих родителей. В первое время после появления НИПТ в Германии тесты проводились всего в нескольких центрах и стоили 1300 евро. Сейчас цена на них резко снизилась: обследование на синдром Дауна составляет 129 евро, а за 428 евро можно провести тест на все возможные определяемые хромосомные отклонения, а в некоторых случаях возможно также узнать пол ребенка. 

Как аргументируют свою позицию сторонники?
Споры о покрытии расходов по проведению неинвазивных пренатальных тестов больничными кассами в последние годы занимали и правительство, и бундестаг. В числе сторонников этого решения были многие депутаты немецкого парламента. Они аргументировали это тем, что более опасное для будущего ребенка тестирование околоплодной жидкости, позволяющее установить у плода синдром Дауна, уже давно оплачивается медицинской страховкой, поэтому устанавливать строгие ограничения для не столь рискованных диагностических процедур не имеет смысла. Депутаты от Левой партии к тому же подчеркивали, что оплата НИПТ из своего кармана была бы несправедлива по отношению к социально незащищенным слоям населения.

Что говорят противники?
Противники неинвазивных пренатальных тестов опасаются, что данная диагностика сделает из беременности процесс генетической селекции: будущие матери едва ли захотят оставить ребенка с синдромом Дауна, а значит, количество абортов в стране увеличится. По мнению депутатов, выступавших против этого решения, целью исследований, оплачиваемых больничными кассами, является лечение болезни, а синдром Дауна заболеванием не считается. Критически настроенные члены бундестага считают также, что таким образом в обществе усилится социальное давление на будущих родителей, которые будут считать востребованными и желанными только здоровых детей.

Что конкретно постановил Объединенный комитет?
Решение Объединенного комитета предполагает, что больничные кассы будут оплачивать обследование беременным женщинам из группы риска. В документе специально подчеркивается, что возраст будущей матери сам по себе не является решающим фактором. Возмещение расходов на НИПТ возможно лишь "в обоснованных индивидуальных случаях" после консультации с врачом. Важным обстоятельством является также тот факт, что обследование за счет больничных касс можно будет проводить лишь с 12 недели беременности - это означает, что в случае положительного результата возможность аборта будет исключена. В Германии прерывание беременности возможно только при сроке до трех месяцев (даже если зачатие произошло в результате изнасилования), а по его истечении - лишь при наличии чрезвычайной угрозы физическому или психическому здоровью женщины или если у плода обнаружены серьезные патологии, к числу которых синдром Дауна не относится.

Марина БАРАНОВСКАЯ. Deutsche Welle, 19 сентября 2019 года